母親和哥哥均患尿毒癥,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心臟病,自己也曾因“病態(tài)竇房結(jié)綜合征”安裝了心臟起搏器,又被慢性腎病纏身多年……難道是家族“詛咒”在作祟?近日,江蘇省中醫(yī)院專家慧眼識“病”,幫助患者查出家族噩夢的“真兇”。
“家族噩夢”竟是罕見病
4月底,江蘇省中醫(yī)院腎內(nèi)科許陵冬主任中醫(yī)師如往常一般在門診坐診,忽然一位愁眉不展的老父親領(lǐng)著兒子走進診室?;颊邅碜园不蘸戏?,自訴腎功能不全病史已7年,曾在當?shù)囟嗉裔t(yī)院住院治療,血肌酐已達500μmol/L,尤其最近四肢乏力水腫,燒灼樣疼痛。朋友推薦他不妨試試中醫(yī),于是來江蘇省中醫(yī)院腎內(nèi)科就診。
憑借豐富的臨床經(jīng)驗,許陵冬察覺到這個病例不同尋常,立即將其收治入院。通過詳細追問病史,發(fā)現(xiàn)其母親和哥哥均患有尿毒癥,侄女有蛋白尿,家族中多人罹患心臟病,本人也曾因“病態(tài)竇房結(jié)綜合征”,安裝了心臟起搏器。結(jié)合患者的家族史,出現(xiàn)心臟、腎臟和周圍神經(jīng)等多系統(tǒng)損害,猜測該患者很可能罹患上了一種罕見病——法布雷病,于是迅速安排了血清酶活性及基因檢測,最終結(jié)果也證實了許主任的猜測,患者確診為法布雷病。
“真是太感謝了!一直以來,這個病讓我們家族飽受困擾,走了很多的彎路,終于在江蘇省中醫(yī)院找到了病根?!被颊吒赣H對腎內(nèi)科醫(yī)護人員一再表示感謝。目前患者正在醫(yī)院接受酶替代治療。
平均確診需14年以上
那么什么是法布雷病呢?許陵冬介紹,法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積病,由于患者體內(nèi)GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A(α-GalA)活性降低或完全缺乏,造成代謝底物三己糖?;手迹℅L-3)和其衍生物脫乙?;鵊L-3(Lyso-GL-3)在神經(jīng)、皮膚、腎臟和心臟等組織大量貯積,從而引起多臟器病變。
法布雷病的臨床表現(xiàn)可累及全身各臟器,兒童期以周圍神經(jīng)、皮膚、胃腸道及眼部受累為主,成年期以中樞神經(jīng)、心臟和腎臟受累為主。主要臨床表現(xiàn)為:
1.心臟:左心室肥厚、心律失常、心臟瓣膜病、心力衰竭等。
2.腎臟:夜尿增多、血尿、蛋白尿、水腫、腎功能衰竭等。
3.神經(jīng)系統(tǒng):周圍神經(jīng):神經(jīng)性疼痛(肢末灼燒痛)、出汗障礙等;中樞神經(jīng):腦卒中、眩暈、精神疾病(抑郁癥)等。
4.眼部:角膜渦狀渾濁、晶狀體渾濁、白內(nèi)障等。
5.皮膚:血管角質(zhì)瘤(坐浴區(qū))
6.其他:腹痛、腹瀉、便秘、腹脹等
由于法布雷病臨床表現(xiàn)多樣,缺乏特異性,在不同年齡和性別也存在較大差異,往往就診于多個科室,加上臨床醫(yī)生認識不足,很容易誤診和漏診。數(shù)據(jù)顯示,法布雷病患者從癥狀發(fā)作到確診平均延遲14年,最長可達幾十年。
早期識別高危人群尤為重要
“法布雷病雖然容易誤診和漏診,但還是有一些蛛絲馬跡去發(fā)現(xiàn)它?!痹S陵冬表示,早期識別高危人群并進行篩查顯得尤為重要。對于中青年不明原因的慢性腎臟病及心肌相關(guān)疾病,一些具有相對典型癥狀的患者,如肢體末梢燒灼樣疼痛,“坐浴區(qū)”的皮膚血管角質(zhì)瘤(外陰、外生殖器、臀部),尤其是家族有類似表現(xiàn)的患者,需要格外警惕??梢酝ㄟ^檢測α-GalA酶活性、GL-3水平以及GLA基因等多項指標,必要時進行病理活檢,最終及時作出診斷。
法布雷病目前的治療主要包括:酶替代療法(ERT)、對癥治療以及其他治療(分子伴侶療法、底物減少治療、基因治療和基于mRNA治療)。法布雷病雖然罕見,但幸運的是酶替代藥物已在國內(nèi)獲批上市,并且已納入國家醫(yī)保,為我國法布雷病患者的特異性治療填補了空白,并給患者整個家族帶來了福音,極大地減輕了患者的經(jīng)濟負擔(dān),為這些不幸的罕見病患者點亮了生命之光。
一審:蔡悅丨二審:李艷丨三審:張偉偉
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